Tác giả: TS.BS. Nguyễn Đức Hoàng
Ung thư có yếu tố di truyền nhưng chỉ khoảng 5-10% các trường hợp là do di truyền đột biến gen từ cha mẹ. Phần lớn (>90%) ung thư không di truyền mà phát sinh từ đột biến mắc phải trong đời do lối sống và môi trường. Nguyên nhân gây ung thư hay gặp nhất là hút thuốc lá, ô nhiễm, chế độ ăn uống, lối sống ít vận động và lão hóa.
Nguyên nhân bị ung thư
Ung thư là một bệnh lý nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao và do nhiều nguyên nhân cũng như các yếu tố nguy cơ gây nên.
Ung thư là một trong những bệnh lý gây ám ảnh nhân loại với tỷ lệ tử vong cao. Mặc dù giới khoa học đã nghiên cứu các loại thuốc và liệu pháp điều trị ung thư nhưng xác suất thành công chưa ổn định. Ung thư không phải “án tử”, đặc biệt với trường hợp phát hiện ở giai đoạn sớm, hầu như 80% đều chữa khỏi. Thời gian là yếu tố tiên quyết trong cuộc chiến với ung thư.
Thông thường, các tế bào mới sẽ tiến hành hoạt động phân chia và thay thế các tế bào đã chết theo đúng với tự nhiên. Tuy nhiên, do đột biến gen, một số tế bào sẽ không hoạt động theo hướng được “lập trình” sẵn mà thay vào đó, chúng phân chia và tăng lên nhanh chóng một cách bất thường. Chúng xâm nhập, hình thành khối u ác tính và tấn công phá hủy dần các cơ quan khác nhau trong cơ thể. Khối u có thể phát triển lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (đã mắc ung thư), khối u lành tính vô hại và không có khả năng xâm lấn sang các mô xung quanh, ngược lại khối u ác tính sẽ liên tục phát triển, xâm lấn các mô, xương cùng các cơ quan khỏe mạnh xung quanh. Cuối cùng, các tế bào ung thư “xâm chiếm” dần cơ thể, theo hạch bạch huyết lan sang các bộ phận khác tạo thành khối u tại khu vực mới (ung thư giai đoạn di căn).
Tùy loại gen đột biến sẽ gây ra bệnh ung thư nhất định như: ung thư vú, ung thư gan, ung thư cổ tử cung, ung thư vòm họng,…
Ung thư có tính chất di truyền
Hiện nay khoa học đã chứng minh bệnh ung thư có tính chất di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Kết quả này được đưa ra trong quá trình các nhà khoa học nghiên cứu mối liên hệ mật thiết giữa ung thư, gen và các đột biến liên quan. Theo đó, các tế bào ung thư di truyền được lưu lại trong cơ thể của các thế hệ sau (con, cháu) dưới dạng đột biến gen, hình thành nên bệnh ung thư khi có điều kiện phù hợp.
Các nhà khoa học của Hiệp hội Ung thư Canada đã phát hiện ra đột biến gen di truyền liên quan đến một số loại ung thư như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến thượng thận, ung thư xương, ung thư đại trực tràng, ung thư não và tủy sống,…
Để phát hiện ra ung thư gia đình có liên quan tới đột biến gen di truyền, có thể nhận biết thông qua các yếu tố sau:
– Các thành viên trong gia đình (ông, bố, con,…) đều mắc ung thư, có thể 1 hoặc nhiều loại ung thư.
– Độ tuổi mắc ung thư thường trẻ hơn bình thường.
– Một người mắc không chỉ một loại mà nhiều loại ung thư.
– Ung thư xảy ra ở cả hai cặp cơ quan như hai mắt, hai vú hoặc cả hai thận…
– Nhiều thế hệ cùng mắc ung thư như ông, cha và con trai.
Xét nghiệm tìm gen đột biến để phát hiện nguy cơ mắc ung thư từ sớm, xét nghiệm giúp phân tích nhóm gen làm tăng nguy cơ ung thư trong cơ thể, qua đó có thể phát hiện ra một hoặc nhiều gen đột biến đang tồn tại ở mỗi người, đồng thời biết được ung thư có di truyền không. Thông qua xét nghiệm đột biến gen giúp tầm soát nguy cơ ung thư sẽ mắc.
Ngoài ra, tình trạng di truyền của bệnh ung thư còn phụ thuộc vào loại ung thư, thời gian khởi phát bệnh cũng sẽ khác nhau.
Các loại ung thư di truyền thường gặp
Bên cạnh câu hỏi bệnh ung thư có di truyền không thì những loại ung thư nào có khuynh hướng di truyền cũng là thắc mắc được nhiều người quan tâm. Hiện nay, có 9 loại ung thư được đánh giá là có khả năng di truyền cao và thường gặp nhất bao gồm:
Ung thư vú: Tỷ lệ mắc bệnh của các thành viên trong gia đình có bệnh nhân ung thư vú sẽ cao gấp 3 lần so với bình thường. Điều này xảy ra do những người thân trong gia đình có thể di truyền đột biến gen như đột biến BRCA1 hay BRCA2.
Ung thư buồng trứng: Có đến 20 – 25% ung thư buồng trứng xuất phát do yếu tố di truyền. Do đó, các thành viên nữ trong gia đình có người mắc ung thư buồng trứng cần đặc biệt chú ý đến sức khỏe bản thân.
Ung thư đại trực tràng: Bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình và ung thư đại trực tràng không polyp là bệnh lý dễ gặp nhất do yếu tố di truyền.
Ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ mắc ung thư nội mạc tử cung do di truyền chiếm đến 5%.
Ung thư tuyến tụy.
Ung thư tuyến tuyền liệt.
Ung thư phổi: Thành viên trong gia đình có người mắc ung thư phổi sẽ có nguy cơ di truyền bệnh gấp 1,51 lần so với bình thường.
Ung thư tuyến giáp.
Ung thư dạ dày: Tỷ lệ mắc ung thư dạ dày do di truyền chiếm 5 – 10%.
Ý nghĩa về bệnh lý ung thư di truyền
Không phải ngẫu nhiên khi thông tin về bệnh lý ung thư di truyền luôn được các bác sĩ quan tâm. Việc cung cấp các thông tin về tiền sử ung thư của người thân sẽ giúp bác sĩ nắm bắt được tình trạng sức khỏe của gia đình bạn. Thông qua đó, thu thập thêm các thông tin về bệnh lý và đưa ra đánh giá, tiên lượng và phương án điều trị phù hợp.
Bên cạnh đó, bạn cùng các thành viên trong gia đình sẽ hiểu hơn về bệnh lý ung thư di truyền, nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp. Từ đó, mọi người có thể chủ động hơn trong việc thực hiện các xét nghiệm di truyền giúp tầm soát, phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh và có phương pháp phòng ngừa hoặc điều trị hiệu quả.
Ngoài ra, khi tìm hiểu thông tin về bệnh lý ung thư di truyền bạn cũng sẽ có sự chuẩn bị, chú trọng hơn trong việc kiểm tra và chăm sóc sức khỏe nếu trong gia đình có người mắc ung thư. Điều này mang lại ý nghĩa rất lớn trong việc bảo vệ sức khỏe của chính bạn và những người thân trong gia đình.
Sàng lọc tầm soát ung thư giúp phát hiện sớm bệnh ung thư hiệu quả
Sàng lọc, tầm soát ung thư hiện đang là phương pháp giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh một cách an toàn toàn và hiệu quả. Tầm soát ung thư giúp bạn nắm bắt được tình hình sức khỏe, có thể phát hiện sớm bất thường (nếu có) và có phương án điều trị phù hợp, ngăn chặn ung thư phát triển, giảm thiểu tỷ lệ tử vong và tiết kiệm chi phí hiệu quả hơn.
