NGHIÊN CỨU CÁC BIẾN ĐỔI GEN TRONG TIÊN LƯỢNG BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO TẠI TRUNG TÂM NHI KHOA- BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ

Trên thế giới, có rất nhiều công trình nghiên cứu về biến đổi gen trong bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho, và những năm gần đây, họ đã nghiên cứu trên gen tác động đến chuyển hóa thuốc 6-MP, một loại thuốc dùng khá dài ngày trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Tại Việt Nam, vẫn có các nghiên cứu về biến đổi gen, nhưng mới dừng lại ở đột biến 4 gen, và rất ít nghiên cứu về hệ gen dược lý học. Tại bệnh viện Trung ương Huế, với sự hỗ trợ của tổ chức ACCL, chúng tôi tiến hành phân tích 28 đột biến gen trong bệnh bạch cầu cấp, đồng thời, chúng tôi tiến hành phân tích hai gen tác động đến chuyển hóa thuốc 6-MP, đó là gen NUDT15 và TPMT. Bước đầu, chúng tôi gửi mẫu qua Singapore để làm hai gen này, nhưng hy vọng trong tương lai gần, chúng tôi sẽ thực hiện tại khoa. Vì thế, chúng tôi quyết định chọn đề tài này nhằm phát hiện các đột biến gen trên bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, từ đó điều chỉnh liệu pháp điều trị hợp lý cho bệnh nhi, giúp kéo dài thời gian sống và giảm độc tính.

- Bệnh viện Trung ương Huế là đơn vị đầu ngành điều trị các bệnh lý ung thư, tiếp nhận các bệnh nhi đến từ mọi miền đất nước. Số lượng bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho nhập viện hàng năm nhiều. Bệnh viện có sẵn phòng xét nghiệm sinh học phân tử, và với sự hỗ trợ của tổ chức ACCL- Nhật Bản, bệnh viện có kít Hemavision 28N, phát hiện được 28 đột biến gen trong bệnh bạch cầu cấp. Riêng gen dược lý học, hiện tại đang chuyển qua làm tại bệnh viện NUH-Singapore, và tương lai sẽ học hỏi để tiến hành tại chỗ.

Xác định được các đột biến gen giúp tiên lượng bệnh nhân. Và quan trọng hơn hết là điều chỉnh liều thuốc 6-MP, hạn chế các tai biến sốt giảm bạch cầu hạt, giảm chi phí sử dụng kháng sinh, tránh nhập viện cho bệnh nhân và tránh tỷ lệ tử vong và độc tính cho bệnh nhân. Đồng thời, với các đột biến gen có được, giúp điều chỉnh liệu pháp điều trị thích hợp cho bệnh nhi.