TIẾP CẬN TOÀN DIỆN TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG Ở CÁC TRƯỜNG HỢP VÔ SINH

Hội chứng buồng trứng đa nang (HCBTĐN) là một rối loạn phức tạp trong đó có sự tương tác giữa các yếu tố di truyền, biểu sinh và môi trường. Xem xét những yếu tố sinh lý bệnh, chủng tộc có thể ảnh hưởng đến cơ chế bệnh sinh của HCBTĐN. Hướng dẫn thế giới dựa trên y học bằng chứng về đánh giá và quản lý HCBTĐN khuyến cáo rằng các chuyên gia y tế nên xem xét chủng tộc khi đánh giá một bệnh nhân mắc HCBTĐN. Mặc dù cấp thiết nhưng cho đến nay ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào trên dân số lớn phụ nữ vô sinh mắc HCBTĐN nhằm xác định các đặc điểm lâm sàng, rối loạn nội tiết, chuyển hóa và kiểu hình cơ bản. Nhóm đề tài nghiên cứu của chúng tôi bao gồm các nghiên cứu đa trung tâm trên số lượng bệnh nhân lớn ở miền Trung Việt Nam, lần đầu tiên xác định những đặc điểm và kiểu hình cơ bản của phụ nữ Việt Nam mắc HCBTĐN, đưa ra giá trị các loại xét nghiệm để chẩn đoán và kết quả một số phương pháp điều trị hiếm muộn trên đối tượng này. Kết quả nghiên cứu trên 901 trường hợp phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đến khám và điều trị vô sinh được chẩn đoán HCBTĐN (479) và không có HCBTĐN (422) cho thấy: - Phụ nữ HCBTĐN ở Việt Nam thường có thể trạng gầy nhưng cân nặng và BMI đều cao hơn so với nhóm chứng. 34,4% phụ nữ HCBTĐN có rậm lông. Kiểu hình D phổ biến nhất với 67,6%, kiểu hình cổ điển ít phổ biến hơn. - Rối loạn nội tiết thường gặp ở HCBTĐN với sự gia tăng nồng độ AMH, tỷ lệ LH/FSH và nồng độ Testosterone. AMH có thể là dấu hiệu chẩn đoán HCBTĐN ở phụ nữ Việt Nam, với cut-off 4,42ng/ml, độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 79,3% và 74,08%. - Rối loạn chuyển hóa khá phổ biến ở phụ nữ HCBTĐN, chiếm 10,4%. Rối loạn lipid máu gặp ở 176 trường hợp chiếm 45,5%; rối loạn glucose máu gặp ở 30,4% trường hợp. 27,0% phụ nữ HCBTĐN có đề kháng Insulin. Ngoài ra, các nghiên cứu phân tích dưới nhóm HCBTĐN cho thấy: - HCBTĐN dường như không ảnh hưởng đến thông số động học hoặc tần suất xuất hiện bất thường về sự phát triển phôi trong giai đoạn sớm. Kiểu hình HCBTĐN dường như không ảnh hưởng đến kết quả thụ tinh trong ống nghiệm. - Thể tích buồng trứng của phụ nữ HCBTĐN Việt Nam thấp hơn so với các nghiên cứu tại quốc gia và vùng lãnh thổ khác và tương quan với nồng độ LH và AMH huyết thanh. Thể tích buồng trứng có thể giúp dự báo độ nặng và kiểu hình của HCBTĐN.

Việc xác định kiểu hình và các rối loạn sinh sản - nội tiết bằng cách khai thác tiền sử, khám lâm sàng, siêu âm và từ kết quả xét nghiệm sinh hóa, nội tiết máu có thể được thực hiện rộng rãi tại hầu hết các cơ sở y tế tại Việt Nam. Các cơ sở y tế có thể ứng dụng để góp phần chẩn đoán HCBTĐN và xử trí hiệu quả, đặc biệt là các trường hợp vô sinh, bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm. Việc xác định các nguy cơ rối loạn chuyển hóa cần được xem là một chỉ định thường quy khi tiếp cận với một phụ nữ HCBTĐN do ngay cả khi thể trạng gầy, một tỉ lệ lớn phụ nữ HCBTĐN Việt Nam mắc Hội chứng chuyển hóa và nếu không được phát hiện và điều trị sớm có khả năng dẫn đến các biến chứng về lâu dài ảnh hưởng đến sức khỏe và tuổi thọ người phụ nữ.

HCBTĐN không chỉ là rối loạn nội tiết thường gặp nhất, chiếm tỉ lệ 4-21% ở phụ nữ độ tuổi sinh sản mà còn là một căn bệnh kéo dài suốt cuộc đời người phụ nữ. Khoảng 25-30% phụ nữ mắc HCBTĐN sẽ bị rối loạn dung nạp đường ở độ tuổi 30 và 8% phát triển thành bệnh lý ĐTĐ type 2 mỗi năm. HCBTĐN cũng làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh lý mạch vành, tăng huyết áp và một vài bệnh lý ung thư phụ khoa. Nghiên cứu tại Hoa Kỳ cho thấy chi phí điều trị HCBTĐN lên tới 8 tỉ đô la hàng năm, trong đó hơn 50% chi trả cho điều trị các biến chứng dài hạn liên quan đến rối loạn nội tiết và chuyển hóa. Nhóm đề tài nghiên cứu của chúng tôi cho thấy các phụ nữ HCBTĐN Việt Nam dù thể trạng gầy nhưng cũng có tỉ lệ cao mắc các rối loạn nội tiết chuyển hóa. Do đó, việc tầm soát và phát hiện sớm các rối loạn này ở đối tượng phụ nữ mắc HCBTĐN giúp mang lại chiến lược theo dõi, điều trị dự phòng ngăn chặn sự xuất hiện các biến chứng liên quan đến ĐTĐ, tim mạch và các bệnh mạn tính cho một bộ phận dân số lớn của Việt Nam, tăng hiệu quả thành công trong điều trị vô sinh, giảm nguy cơ sẩy thai, cải thiện tuổi thọ, từ đó giảm gánh nặng chi phí y tế nói riêng và mang lại nhiều lợi ích về kinh tế-xã hội nói chung.