Nhược cơ là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ, được đặc trưng bởi tình trạng yếu và mỏi cơ. Bản chất của bệnh là tình trạng giảm số lượng các thụ thể acetylcholine tại bản vận động cơ do sự tấn công của các kháng thể tự miễn vào các thụ thể này.
Khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, thường gặp độ tuổi 20-30 (đối với phụ nữ) và trên 50 (đối với nam) và có 10% trẻ dưới 10 tuổi. Nữ chiếm đa số (tỷ lệ nam/nữ là khoảng 2/3 và 1/5 đối với trẻ em. Tỷ lệ mới mắc hàng năm là 1 – 9 người/1 triệu dân, tỷ lệ hiện có (prevalence) là 25-142 người/1 triệu dân. Người Châu Á có tỷ lệ khởi phát bệnh ở tuổi trẻ nhiều hơn so với các chủng tộc khác.
Triệu chứng lâm sàng
Nét đặt trưng của bệnh nhược cơ là yếu cơ. Yếu một nhóm cơ tăng lên sau khi vận động và hồi phục (hoàn toàn hoặc một phần) khi nghỉ ngơi.
Đa số trường hợp bệnh khởi phát âm thầm, chỉ một số ít phát triển rất nhanh. Có thể khởi phát sau một stress hay bệnh nhiễm trùng (thường là nhiễm trùng hô hấp); khi có thai hoặc khi gây mê.
Tổn thương các cơ vận nhãn: (Khoảng 85% số bệnh nhân)
- Triệu chứng sụp mi rất gợi ý, đôi khi sụp mi một bên kèm với mở to mắt bên đối diện, do phản ứng cố gắng bù trừ tự nhiên. Có thể kèm theo nhìn đôi
- Dấu hiệu Cogan: cho bệnh nhân nhìn xuống để cơ nâng mi được nghỉ, sau đó yêu cầu nhìn thẳng thật nhanh, mi trên sẽ giật mạnh, rồi nhanh chóng sụp xuống.
Thao tác Gorelick: cho bệnh nhân nhìn ngước chằm chằm lên một điểm cố định trên cao, mi trên ở một bên mắt sẽ từ từ sụp xuống, dùng ngón tay (của người khám) để kéo và giữ mi bên đó lên, sau một lúc lại thấy mi trên phía bên kia từ từ sụp xuống. Thao tác này là rất đặc hiệu cho bệnh nhược cơ.
Khi bệnh đã phát triển, tất cả các cơ đều có thể bị yếu, bao gồm cả các cơ hô hấp như cơ hoành, cơ liên sườn, cơ thành bụng. Thậm chí khi bệnh nặng, có thể các cơ vòng của bàng quang và trực tràng cũng bị ảnh hưởng. Trong các cơ ở tứ chi, thì các cơ gốc chi thường bị nặng hơn các cơ ở ngoại biên.
Đặc điểm: Trong một ngày, mức độ yếu cơ nhẹ vào buổi sáng và nặng lên vào buổi chiều tối. Hiếm khi có teo cơ. Cơ tim và các cơ trơn không bị ảnh hưởng. Phản xạ gân xương bình thường. Phản xạ đồng tử với ánh sáng và điều tiết vẫn bình thường
Nhược cơ sơ sinh: Gặp ở khoảng 10-15% trẻ sơ sinh của những bà mẹ nhược cơ. Các triệu chứng nhược cơ chỉ tạm thời, chỉ kéo dài trung bình 18 ngày rồi hết, không tái phát. Đã phát hiện thấy kháng thể kháng AChR vào cơ thể của trẻ qua nhau thai.
Các test chẩn đoán trong lâm sàng
Edrophonium (Tensilon) test: dùng để chẩn đoán nhược cơ và rất hữu ích để chẩn đoán phân biệt cơn nhược cơ với cơn cường cholin do thuốc tác dụng nhanh và hết tác dụng cũng nhanh trên cơ sở lực cơ phục hồi sau tiêm Edrophonium.
Neostigmine test: Cũng chích dưới da 0,8 mg Atropin trước khi làm test. Sau đó tiêm bắp 1,5 mg Neostigmin. Các biểu hiện nhược cơ thuyên giảm sau 10-15, tác dụng tối đa thường sau 20 phút. Tác dụng kéo dài 2-3 giờ. Nếu test âm tính, đa số các trường hợp không phải là nhược cơ tuy cũng không loại trừ hoàn toàn bệnh này.
Test túi nước đá (Ice pack test): trên bệnh nhân sụp mi nghi do nhược cơ, làm test bằng cách bỏ nước đá vào găng tay cao su, quấn quanh bằng khăn mặt, đặt trên mi mắt bệnh nhân trong 2 phút. Test dương tính nếu hết sụp mi. Độ nhậy của test là 82% và độ đặc hiệu là 96%.
Cận lâm sàng
Các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng bao gồm điện cơ thường quy, điện cơ sợi đơn độc (SF-EMG), kích thích lặp lại liên tiếp, xét nghiệm tìm kháng thể chống thụ cảm thể acetylcholine (acetylcholine receptor antibody – ARA và kháng thể kháng MuSK (muscle-specific tyrosine kinase). Xét nghiệm kháng thể có độ đặc hiệu cao nhất và điện cơ sợi đơn độc SF-EMG có độ nhậy cao nhất.
X quang phổi: phát hiện viêm phổi do sặc (khá thường gặp) và có thể phát hiện gần 30% trường hợp u tuyến ức (đa số cần phát hiện u hoặc tăng sản tuyến ức trên CT scan và MRI). Các phương pháp bơm hơi trung thất ít khi được dùng.
Khí máu động mạch và chức năng hô hấp: nên kiểm tra trong trường hợp nhược cơ nặng nhằm chỉ định thở máy.
Tiên lượng
Diễn tiến của bệnh nhược cơ rất khác nhau. Nguy cơ tử vong do chủ yếu do biến chứng hô hấp. Bệnh tiến triển tới mức nặng nhất trong vòng 1 – 7 năm. Thời kỳ nhược các cơ vận nhãn đơn thuần càng kéo dài, thì nguy cơ yếu cơ toàn thân càng giảm. Tiến triển ở nam giới nhanh hơn ở nữ giới; khởi phát ở người trẻ nặng hơn người già. Nhược cơ trẻ em thường có tiên lượng xa khá tốt: khoảng 30% trẻ không cắt tuyến ức và 40% trẻ được cắt tuyến ức sẽ khỏi hoàn toàn.
TS. BS. NGUYỄN ĐỨC HOÀNG
